Síndrome de Ehlers-Danlos: O subdiagnóstico frequente coloca os pacientes em perigo!

Síndrome de Ehlers-Danlos: O subdiagnóstico frequente coloca os pacientes em perigo!

Nos últimos anos, tem havido uma conscientização crescente sobre a síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), um grupo de doenças hereditárias que afetam o tecido conjuntivo. Diferentes sintomas, como hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele e aumento da suscetibilidade a lesões, tornam o diagnóstico e o tratamento complexos. A gravidade dos sintomas pode variar amplamente, destacando a necessidade de diagnóstico preciso e tratamentos personalizados. Muitas pessoas afetadas também sofrem com o facto de os seus sintomas muitas vezes não serem levados a sério ou serem banalizados, o que leva a uma pressão emocional e social significativa. Isto é comprovado por estudos qualitativos sobre variantes hipermóveis da SDE e da síndrome de hipermobilidade (HSD) Ehlers-Danlos-Organisation.

A prevalência da SDE é um fator crítico para a comunidade médica, tanto para diagnóstico como para alocação de recursos. Na população em geral, estima-se que cerca de 0,02% a 0,1% das pessoas sofrem de SDE. Isto equivale a aproximadamente 1 em 5.000 pessoas, com a forma mais comum, SDE hipermóvel (SEDh), estimada em afetar 1 em 500 a 1 em 5.000 pessoas. A SDE clássica e a SDE vascular são menos comuns, ocorrendo em 1 em 20.000 a 1 em 40.000 e 1 em 100.000 a 1 em 200.000 pessoas, respectivamente Clínica EDS.

Desafios no diagnóstico

Diagnosticar a SDE costuma ser um desafio. Muitos pacientes enfrentam sintomas sobrepostos associados a outras condições, levando a diagnósticos errados ou tardios. Além disso, há muitas vezes falta de sensibilização e conhecimento entre alguns prestadores de cuidados de saúde, o que significa que as experiências das pessoas afetadas não são levadas a sério. Esses casos subdiagnosticados dizem respeito particularmente à forma hipermóvel da SDE, que é percebida como menos significativa em muitos círculos médicos. O diagnóstico precoce, bem como o cuidado empático e competente, são cruciais para permitir que as pessoas afetadas vivam uma vida melhor.

As evidências atuais de estudos mostram que uma abordagem multidisciplinar ao tratamento da SDE pode ter efeitos positivos na saúde mental e na função física das pessoas afetadas. No entanto, é importante pesar os riscos dos testes invasivos, pois muitas vezes podem ocorrer complicações como sangramento e lesões iatrogênicas. O prognóstico para pacientes com SDE varia, com muitos tendo que enfrentar dores crônicas e limitações restritivas ao longo da vida Ehlers-Danlos-Organisation.

A importância da conscientização e da pesquisa

O aumento da conscientização sobre a SDE requer centros de atendimento especializados e treinamento para profissionais de saúde para aumentar as taxas de diagnóstico e parar de ignorar as experiências dos pacientes. São necessárias pesquisas futuras para fornecer estimativas de prevalência mais precisas e aprofundar a compreensão destas doenças complexas. Estudos maiores de base populacional são necessários para melhorar os dados atuais e destacar a importância da SDE na pesquisa e nos cuidados médicos Clínica EDS.