Ehlers-Danlos sindromas: dažna nepakankama diagnozė kelia pavojų pacientams!

Ehlers-Danlos sindromas: dažna nepakankama diagnozė kelia pavojų pacientams!

Pastaraisiais metais vis labiau žinoma apie Ehlers-Danlos sindromą (EDS), paveldimų sutrikimų grupę, kuri paveikia jungiamąjį audinį. Įvairūs simptomai, tokie kaip sąnarių hipermobilumas, odos hiperelastingumas ir padidėjęs jautrumas sužalojimams, apsunkina diagnozę ir gydymą. Simptomų sunkumas gali labai skirtis, todėl reikia tiksliai diagnozuoti ir pritaikyti gydymą. Daugelis nukentėjusių žmonių taip pat kenčia dėl to, kad jų simptomai dažnai nėra vertinami rimtai arba yra sumenkinami, o tai sukelia didelį emocinį ir socialinį spaudimą. Tai įrodo kokybiniai hipermobilių EDS variantų ir hipermobilumo sindromo (HSD) [Ehlers-Danlos-Organisation] tyrimai (https://www.ehlers-danlos-organisation.de/kranken/kranksbild).

EDS paplitimas yra labai svarbus medicinos bendruomenės veiksnys tiek diagnozuojant, tiek paskirstant išteklius. Apskaičiuota, kad nuo 0,02% iki 0,1% visų gyventojų kenčia nuo EDS. Tai prilygsta maždaug 1 iš 5 000 žmonių, o labiausiai paplitusi forma – hipermobilus EDS (hEDS), kuris, kaip manoma, gali pasireikšti nuo 1 iš 500 iki 1 iš 5 000 žmonių. Klasikinis EDS ir kraujagyslinis EDS yra mažiau paplitęs, atitinkamai 1 iš 20 000–1 iš 40 000 ir 1 iš 100 000 iki 1 iš 200 000 žmonių EDS klinika.

Iššūkiai diagnozuojant

EDS diagnozavimas dažnai yra sudėtingas. Daugelis pacientų susiduria su persidengiančiais simptomais, susijusiais su kitomis ligomis, todėl klaidingai diagnozuojama arba nustatoma pavėluota diagnozė. Be to, kai kuriems sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams dažnai trūksta sąmoningumo ir žinių, o tai reiškia, kad nukentėjusiųjų patirtis nėra vertinama rimtai. Šie nepakankamai diagnozuoti atvejai ypač susiję su hipermobilia EDS forma, kuri daugelyje medicinos sričių yra suvokiama kaip mažiau reikšminga. Ankstyva diagnozė, taip pat empatiška ir kompetentinga priežiūra yra labai svarbūs, kad nukentėjusieji galėtų gyventi geresnį gyvenimą.

Dabartiniai tyrimų duomenys rodo, kad daugiadisciplininis požiūris į EDS gydymą gali turėti teigiamą poveikį sergančiųjų psichinei sveikatai ir fizinei funkcijai. Tačiau svarbu pasverti invazinio tyrimo riziką, nes dažnai gali atsirasti komplikacijų, tokių kaip kraujavimas ir jatrogeninis sužalojimas. Prognozė pacientams, sergantiems EDS, skiriasi, daugeliui jų visą gyvenimą tenka kovoti su lėtiniu skausmu ir ribojančiais apribojimais Ehlers-Danlos-Organisation.

Sąmoningumo ir tyrimų svarba

Norint didinti informuotumą apie EDS, reikalingi specializuoti priežiūros centrai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų mokymas, kad padidėtų diagnozavimo dažnis ir nebeignoruotų pacientų patirties. Norint pateikti tikslesnius paplitimo įvertinimus ir pagilinti šių sudėtingų ligų supratimą, reikia atlikti tolesnius tyrimus. Norint pagerinti dabartinius duomenis ir pabrėžti EDS svarbą medicininiuose tyrimuose ir slaugoje EDS klinika, reikalingi didesni, populiacija pagrįsti tyrimai.