متلازمة إهلرز-دانلوس: قلة التشخيص المتكررة تعرض المرضى للخطر!

متلازمة إهلرز-دانلوس: قلة التشخيص المتكررة تعرض المرضى للخطر!

في السنوات الأخيرة، كان هناك وعي متزايد بمتلازمة إهلرز-دانلوس (EDS)، وهي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تؤثر على النسيج الضام. الأعراض المختلفة، مثل فرط حركة المفاصل، وفرط مرونة الجلد وزيادة التعرض للإصابة، تجعل التشخيص والعلاج معقدين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير، مما يسلط الضوء على الحاجة إلى تشخيص دقيق وعلاجات مخصصة. ويعاني العديد من الأشخاص المصابين أيضًا من حقيقة أن أعراضهم غالبًا لا تؤخذ على محمل الجد أو يتم التقليل منها، مما يؤدي إلى ضغط عاطفي واجتماعي كبير. تم إثبات ذلك من خلال الدراسات النوعية على متغيرات فرط الحركة لـ EDS ومتلازمة فرط الحركة (HSD) Ehlers-Danlos-Organisation.

يعد انتشار EDS عاملاً حاسماً بالنسبة للمجتمع الطبي، سواء بالنسبة للتشخيص أو تخصيص الموارد. في عموم السكان، تشير التقديرات إلى أن حوالي 0.02٪ إلى 0.1٪ من الأشخاص يعانون من EDS. وهذا يعادل ما يقرب من 1 من كل 5000 شخص، مع الشكل الأكثر شيوعًا، وهو EDS مفرط الحركة (hEDS)، والذي يقدر أنه يؤثر على 1 من كل 500 إلى 1 من كل 5000 شخص. يعد EDS الكلاسيكي وEDS الوعائي أقل شيوعًا، حيث يحدث في 1 من 20000 إلى 1 من 40000 و1 من 100000 إلى 1 من كل 200000 شخص، على التوالي عيادة EDS.

التحديات في التشخيص

غالبًا ما يكون تشخيص EDS أمرًا صعبًا. يواجه العديد من المرضى أعراضًا متداخلة مرتبطة بحالات أخرى، مما يؤدي إلى التشخيص الخاطئ أو التشخيص المتأخر. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يكون هناك نقص في الوعي والمعرفة بين بعض مقدمي الرعاية الصحية، مما يعني أن تجارب المتضررين لا تؤخذ على محمل الجد. تتعلق هذه الحالات التي لم يتم تشخيصها بشكل جيد بشكل خاص بالشكل مفرط الحركة من EDS، والذي يُنظر إليه على أنه أقل أهمية في العديد من الدوائر الطبية. يعد التشخيص المبكر وكذلك الرعاية المتعاطفة والمختصة أمرًا بالغ الأهمية لتمكين المتضررين من عيش حياة أفضل.

تظهر الأدلة الحالية من الدراسات أن اتباع نهج متعدد التخصصات لعلاج EDS يمكن أن يكون له آثار إيجابية على الصحة العقلية والوظيفة البدنية للمصابين. ومع ذلك، من المهم الموازنة بين مخاطر الاختبارات الغازية، حيث يمكن أن تحدث مضاعفات مثل النزيف والإصابة علاجي المنشأ في كثير من الأحيان. يختلف تشخيص مرضى EDS، حيث يضطر العديد منهم إلى مواجهة الألم المزمن والقيود التقييدية طوال حياتهم Ehlers-Danlos-Organisation.

أهمية الوعي والبحث

تتطلب زيادة الوعي بـ EDS مراكز رعاية متخصصة وتدريب مقدمي الرعاية الصحية لزيادة معدلات التشخيص والتوقف عن تجاهل تجارب المرضى. هناك حاجة إلى أبحاث مستقبلية لتوفير تقديرات أكثر دقة لانتشار المرض وتعميق فهم هذه الأمراض المعقدة. هناك حاجة لدراسات أكبر على أساس السكان لتحسين البيانات الحالية وتسليط الضوء على أهمية EDS في البحث الطبي والرعاية عيادة EDS.