Ehlers-Danlos syndrom: Frekvent underdiagnostik äventyrar patienter!

Ehlers-Danlos syndrom: Frekvent underdiagnostik äventyrar patienter!

Under de senaste åren har det ökat medvetenheten om Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar bindväv. Olika symtom, såsom ledöverrörlighet, hyperelasticitet i huden och ökad känslighet för skador, gör diagnos och behandling komplex. Svårighetsgraden av symtomen kan variera kraftigt, vilket visar på behovet av korrekt diagnos och skräddarsydda behandlingar. Många drabbade lider också av att deras symtom ofta inte tas på allvar eller bagatelliseras, vilket leder till en betydande känslomässig och social press. Detta bevisas av kvalitativa studier på hypermobila varianter av EDS och hypermobilitetssyndrom (HSD) Ehlers-Danlos-Organisation.

Prevalensen av EDS är en kritisk faktor för det medicinska samhället, både för diagnos och resursallokering. I den allmänna befolkningen uppskattas det att cirka 0,02% till 0,1% av människor lider av EDS. Detta motsvarar ungefär 1 av 5 000 personer, med den vanligaste formen, hypermobil EDS (hEDS), som uppskattas påverka 1 av 500 till 1 av 5 000 personer. Klassisk EDS och vaskulär EDS är mindre vanliga och förekommer hos 1 av 20 000 till 1 av 40 000 respektive 1 av 100 000 till 1 av 200 000 personer EDS Clinic.

Utmaningar vid diagnos

Att diagnostisera EDS är ofta utmanande. Många patienter möter överlappande symtom i samband med andra tillstånd, vilket leder till feldiagnoser eller sena diagnoser. Dessutom är det ofta bristande medvetenhet och kunskap hos vissa vårdgivare, vilket gör att de drabbades erfarenheter inte tas på allvar. Dessa underdiagnostiserade fall gäller särskilt den hypermobila formen av EDS, som uppfattas som mindre betydelsefull i många medicinska kretsar. Tidig diagnos samt empatisk och kompetent vård är avgörande för att de som drabbas ska kunna leva ett bättre liv.

Aktuella bevis från studier visar att ett multidisciplinärt förhållningssätt till behandling av EDS kan ha positiva effekter på den psykiska hälsan och den fysiska funktionen hos de drabbade. Det är dock viktigt att väga riskerna med invasiv testning, eftersom komplikationer som blödning och iatrogen skada ofta kan uppstå. Prognosen för EDS-patienter varierar, med många som måste brottas med kronisk smärta och restriktiva begränsningar under hela sitt liv Ehlers-Danlos-Organisation.

Vikten av medvetenhet och forskning

En ökad medvetenhet om EDS kräver specialiserade vårdcentraler och utbildning för vårdgivare för att öka antalet diagnoser och sluta ignorera patienternas erfarenheter. Framtida forskning behövs för att ge mer exakta prevalensuppskattningar och fördjupa förståelsen av dessa komplexa sjukdomar. Större, befolkningsbaserade studier behövs för att förbättra aktuella data och belysa betydelsen av EDS i medicinsk forskning och vård EDS Clinic.