Sindrome di Ehlers-Danlos: la frequente sottodiagnosi mette in pericolo i pazienti!

Sindrome di Ehlers-Danlos: la frequente sottodiagnosi mette in pericolo i pazienti!

Negli ultimi anni è aumentata la consapevolezza della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono il tessuto connettivo. Diversi sintomi, come l’ipermobilità articolare, l’iperelasticità della pelle e una maggiore suscettibilità alle lesioni, rendono complessi la diagnosi e il trattamento. La gravità dei sintomi può variare ampiamente, evidenziando la necessità di una diagnosi accurata e di trattamenti su misura. Molte persone colpite soffrono anche del fatto che i loro sintomi spesso non vengono presi sul serio o vengono banalizzati, il che porta ad una notevole pressione emotiva e sociale. Ciò è dimostrato da studi qualitativi sulle varianti ipermobili dell'EDS e della sindrome da ipermobilità (HSD) Ehlers-Danlos-Organisation.

La prevalenza dell’EDS è un fattore critico per la comunità medica, sia per la diagnosi che per l’allocazione delle risorse. Nella popolazione generale, si stima che circa dallo 0,02% allo 0,1% delle persone soffra di EDS. Ciò equivale a circa 1 persona su 5.000, con la forma più comune, l'EDS ipermobile (hEDS), che si stima colpisca da 1 su 500 a 1 su 5.000 persone. L'EDS classica e l'EDS vascolare sono meno comuni e si verificano rispettivamente in 1 su 20.000-1 su 40.000 e tra 1 su 100.000 e 1 su 200.000 persone EDS Clinic.

Sfide nella diagnosi

La diagnosi di EDS è spesso impegnativa. Molti pazienti affrontano sintomi sovrapposti associati ad altre condizioni, portando a diagnosi errate o tardive. Inoltre, alcuni operatori sanitari spesso mancano di consapevolezza e di conoscenza, per cui le esperienze delle persone colpite non vengono prese sul serio. Questi casi sottodiagnosticati riguardano soprattutto la forma ipermobile dell’EDS, che in molti ambienti medici viene percepita come meno significativa. Una diagnosi precoce e un’assistenza empatica e competente sono fondamentali per consentire alle persone colpite di vivere una vita migliore.

Le prove attuali degli studi dimostrano che un approccio multidisciplinare al trattamento dell’EDS può avere effetti positivi sulla salute mentale e sulla funzione fisica delle persone colpite. Tuttavia, è importante valutare i rischi dei test invasivi, poiché spesso possono verificarsi complicazioni come sanguinamento e lesioni iatrogene. La prognosi per i pazienti con EDS varia e molti devono fare i conti con dolore cronico e limitazioni restrittive per tutta la vita Ehlers-Danlos-Organisation.

L’importanza della consapevolezza e della ricerca

La crescente consapevolezza dell’EDS richiede centri di cura specializzati e formazione per gli operatori sanitari per aumentare i tassi di diagnosi e smettere di ignorare le esperienze dei pazienti. Sono necessarie ricerche future per fornire stime di prevalenza più accurate e approfondire la comprensione di queste malattie complesse. Sono necessari studi più ampi e basati sulla popolazione per migliorare i dati attuali ed evidenziare l’importanza dell’EDS nella ricerca e nell’assistenza medica EDS Clinic.