Ehlers-Danlosův syndrom: Častá poddiagnostika ohrožuje pacienty!

Ehlers-Danlosův syndrom: Častá poddiagnostika ohrožuje pacienty!

V posledních letech se zvyšuje povědomí o Ehlers-Danlosově syndromu (EDS), což je skupina dědičných poruch, které postihují pojivovou tkáň. Různé symptomy, jako je hypermobilita kloubů, hyperelasticita kůže a zvýšená náchylnost k poranění, činí diagnostiku a léčbu složitou. Závažnost příznaků se může značně lišit, což zdůrazňuje potřebu přesné diagnózy a přizpůsobené léčby. Mnoho postižených lidí také trpí tím, že jejich příznaky se často neberou vážně nebo jsou bagatelizovány, což vede k výraznému emočnímu a sociálnímu tlaku. To dokazují kvalitativní studie o hypermobilních variantách EDS a syndromu hypermobility (HSD) Ehlers-Danlos-Organisation.

Prevalence EDS je kritickým faktorem pro lékařskou komunitu, a to jak pro diagnostiku, tak pro přidělování zdrojů. V běžné populaci se odhaduje, že EDS trpí asi 0,02 % až 0,1 % lidí. To se rovná přibližně 1 z 5 000 lidí, přičemž nejběžnější forma, hypermobilní EDS (hEDS), podle odhadů postihuje 1 z 500 až 1 z 5 000 lidí. Klasická EDS a vaskulární EDS jsou méně časté, vyskytují se u 1 z 20 000 až 1 ze 40 000 a 1 ze 100 000 až 1 z 200 000 lidí EDS Clinic.

Výzvy v diagnostice

Diagnostika EDS je často náročná. Mnoho pacientů čelí překrývajícím se symptomům spojeným s jinými stavy, což vede k nesprávným diagnózám nebo pozdním diagnózám. Mezi některými poskytovateli zdravotní péče navíc často chybí povědomí a znalosti, což znamená, že zkušenosti těch, kterých se to týká, nejsou brány vážně. Tyto nedostatečně diagnostikované případy se týkají zejména hypermobilní formy EDS, která je v mnoha lékařských kruzích vnímána jako méně významná. Včasná diagnostika a empatická a kompetentní péče jsou zásadní pro to, aby postižení mohli žít lepší život.

Současné důkazy ze studií ukazují, že multidisciplinární přístup k léčbě EDS může mít pozitivní účinky na duševní zdraví a fyzické funkce postižených. Je však důležité zvážit rizika invazivního testování, protože často mohou nastat komplikace, jako je krvácení a iatrogenní poranění. Prognóza pacientů s EDS se liší, přičemž mnozí se musí po celý život potýkat s chronickou bolestí a omezujícími omezeními Ehlers-Danlos-Organisation.

Význam povědomí a výzkumu

Zvyšování povědomí o EDS vyžaduje specializovaná centra péče a školení pro poskytovatele zdravotní péče, aby se zvýšila míra diagnóz a přestaly se ignorovat zkušenosti pacientů. Budoucí výzkum je nutný k poskytnutí přesnějších odhadů prevalence a prohloubení porozumění těmto komplexním onemocněním. Ke zlepšení současných údajů a zdůraznění důležitosti EDS v lékařském výzkumu a péči jsou zapotřebí větší populační studie EDS Clinic.