Im Januar 2025 begannen die besorgniserregenden Symptome bei dem 14-jährigen Noel Pretor. Während des Fußballtrainings hatte er zunehmend Schwierigkeiten, schnell zu rennen und konnte letztlich sogar nur noch joggen. Der Kraftverlust und ein schwankender Gang begleiteten seine Erkrankung. Darüber hinaus traten Gesichtslähmungen auf, die Noel daran hinderten, richtig zu lächeln.Esslinger Zeitung berichtet, dass seine Mutter, Nicole Pretor, sich seit mehr als einem Jahr um ihn sorgt und den Ärzten von den besorgniserregenden Symptomen erzählte.
Die Diagnose für Noel fiel auf eine seltene Autoimmunerkrankung, die oft übersehen wird. Unter den vielen Autoimmunerkrankungen könnte die Myasthenia gravis in Betracht gezogen worden sein. Diese Erkrankung zeichnet sich durch allgemeine Muskelschwäche aus, insbesondere wenn Augen- und Gesichtsmuskulatur betroffen sind. Ein charakteristisches Merkmal von Myasthenia gravis ist, dass sich die Muskelschwäche bei Anstrengung verschlechtert, aber in Ruhe bessert.MSD Manuals erläutert weitere Tests, die zur Diagnose eingesetzt werden können, darunter der Eisbeuteltest, der bei Lidern mit Schwäche eingesetzt wird.
Herausforderungen in der Behandlung
Noel steht vor der Herausforderung, an einer Erkrankung zu leiden, für die der Zugang zu geeigneten Therapien oft beschränkt ist. Die Entwicklung von Arzneimitteln gegen seltene autoimmunerkrankungen wird durch hohe Kosten und kleine Märkte erschwert. Laut der Webseite des VFA sind Arzneimittel gegen Myasthenia gravis und ähnliche Erkrankungen auf bis zu zwei von 10.000 EU-Bürgern begrenzt. Zukünftige Entwicklungen in diesem Bereich könnten jedoch durch Sonderkonditionen für Entwicklungsprojekte gefördert werden.VFA weist auf die Bedeutung des Orphan-Drug-Status hin, der für neue Medikamente bei seltenen Erkrankungen von großer Bedeutung ist.
Der Orphan-Drug-Status ermöglicht es, Forschungs- und Entwicklungskosten effektiver zu handhaben, indem er zehn Jahre Marktexklusivität für die entwickelten Medikamente bietet. Diese Regelung könnte eines Tages dazu beitragen, dass auch für Noel und andere Betroffene neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen.
Noel und seine Familie befinden sich momentan in einem emotionalen Ausnahmezustand, während sie versuchen, die richtigen Behandlungsmöglichkeiten für seine Erkrankung zu finden. Das Schicksal vieler Kinder, die an ähnlichen seltenen Erkrankungen leiden, bleibt weiterhin von der Forschung nach wirksamen Therapien abhängig.